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Quality of life in a phase 2 trial of short-course hyperthermic intraperitoneal chemotherapy (HIPEC) at interval debulking surgery for high tumor burden ovarian cancer
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LUSTOSA, ROBERTO JOSÉ COSTA

; BATISTA, THALES PAULO

; CARNEIRO, VANDRÉ CABRAL GOMES

; BADIGLIAN-FILHO, LEVON

; COSTA, RONALDO LÚCIO RANGEL

; LOPES, ANDRÉ

; SARMENTO, BRUNO JOSÉ DE QUEIROZ

; LIMA, JUREMA TELLES DE OLIVEIRA

; MELLO, MARIA JULIA GONÇALVES DE

; LEÃO, CRISTIANO SOUZA

Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões

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2020, Volume 47 elocation e20202534

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo: avaliar o impacto da quimioterapia intraperitoneal hipertérmica (HIPEC) de curta duração (i.e.: 30 minutos) na qualidade de vida (QoL) relacionada à saúde (HRQoL) no contexto de ensaio clínico terapêutico piloto; NCT02249013. Métodos: avaliou-se o desfecho secundário predeterminado de HRQoL em ensaio clínico de fase 2 de segurança e eficácia, aberto, multicêntrico, de braço único, utilizando-se o questionário European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life (EORTC QLQ-C30, versão 3.0). As pacientes foram solicitadas a responder o questionário de HRQoL antes do tratamento, após a HIPEC, e ao fim do tratamento interdisciplinar. As variações da HRQoL ao longo do tempo foram avaliadas pelas medianas dos escores de cada domínio e analisadas pelo teste de Friedman, considerando-se nível de significância estatística bicaudal de 5%. Resultados: quinze pacientes com câncer de ovário de grande volume tumoral foram recrutadas do sistema de saúde pública (i.e.: SUS) entre fevereiro de 2015 e julho 2019. Um questionário basal e pelo menos um questionário de acompanhamento foram coletados de todas as pacientes. Não se observou diferença significativa ao longo do tempo na HRQoL em nenhum dos domínios ou sintomas estudados (p> 0,05). O comprometimento transitório da HRQoL imediatamente após a HIPEC de curta duração tendeu a retornar à linha de base ao final do tratamento multimodal. Conclusões: não se observou impacto significativo da HIPEC de curta duração sobre a HRQoL no contexto deste protocolo de tratamento interdisciplinar.

ABSTRACT Introduction: to evaluate the effect of short-course (i.e.: 30 minutes) HIPEC on health-related quality of life (HRQoL) in our feasibility study; NCT02249013. Methods: a prespecified secondary end-point of our open-label, multicenter, single-arm, phase 2 trial on safety and efficacy was assessed using the European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire Core 30 (EORTC QLQ-C30, version 3.0). Patients were required to complete the HRQoL questionnaire at baseline, after HIPEC, and after the end of the treatment. Changes of HRQoL over time were assessed by median scores for each domain and analyzed by Friedman`s test at a significant two-sided level of 0.05. Results: fifteen patients with high tumor burden EOC were recruited from our public health system between February 2015 and July 2019. A baseline EORTC QLQ-C30 questionnaire and at least one follow-up questionnaire was received from all of the patients. No significant difference over time in the QLQC30 summary scores was observed (p>0.05). The transitory impairment on patients HRQoL immediately after the short-course HIPEC trended to return to baseline at the end of the multimodal treatment. Conclusions: we found no significant impairment of short-course HIPEC on patients HRQoL into the context of our comprehensive treatment protocol.

https://doi.org/10.1590/0100-6991e-20202534 1387 downloads

Analysis of anti-tuberculosis drug resistance and sociodemographic and clinical aspects of patients admitted in a referral hospital
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Bonin, Camilla Resende

; Fochat, Romário Costa

; Leite, Isabel Cristina Gonçalves

; Pereira, Thamiris Vilela

; Fajardo, Marina de Oliveira

; Pinto, Carmen Perches Gomide

; Macedo, Raquel Leite

; Silva, Marcio Roberto

; Menezes, Pillar Pace Lacerda

; Araújo, Nilma Maria José Mendes de

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

einstein (São Paulo)

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2020, Volume 18 elocation eAO4620

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Verificar a ocorrência de resistência a fármacos antituberculose e a associação com características sociodemográficas e clínicas de pacientes de um hospital referência. Métodos Estudo transversal, com dados de pacientes que tiveram a cultura de micobactérias identificada e o respectivo perfil de sensibilidade aos antimicrobianos definido (junho de 2014 a fevereiro de 2016). Foram realizados a análise estatística descritiva e o teste exato de Fisher, para comparação de proporções. Resultados O estudo envolveu 104 pacientes, e todos tiveram resultados para Mycobacterium tuberculosis . A baciloscopia atingiu alta positividade (93,3%), e 15 pacientes (14,4%) apresentaram linhagens resistentes, sendo 6 (5,6%) multirresistentes. As características sociodemográficas e clínicas não foram associadas à resistência. Conclusão A pesquisa permitiu conhecer melhor o perfil dos pacientes com tuberculose e constitui ferramenta para elaboração de políticas públicas específicas. Os pacientes diagnosticados com tuberculose resistente devem ser submetidos à maior supervisão.

ABSTRACT Objective To determine the occurrence of anti-tuberculosis drug resistance and its association with sociodemographic and clinical characteristics of patients in a referral hospital. Methods This was a cross-sectional study based on data from patients who had mycobacterial culture identified and defined antimicrobials sensitivity profile (June 2014 to February 2016). The descriptive statistical analysis and Fisher’s exact test were used to compare proportions. Results The study included 104 patients who had positive results for Mycobacterium tuberculosis . Bacilloscopy had high positivity (93.3%). A total of 15 patients (14.4%) had resistant strains and six (5.6%) multidrug-resistant. The sociodemographic and clinical characteristics were not related with resistance. Conclusion This study contributed to further the understandings about the tuberculosis patients’ profile, the study also served as a tool for development of specific public policies. Patients diagnosed with resistant tuberculosis must be under greater supervision.

https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2020ao4620 1109 downloads

Aortic Valve Replacement Combined with Ascending Aortic Aneurysmectomy in a Patient with Sickle Cell Disease: a Case Report
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Silveira, Lucas Molinari Veloso da

; Tagliari, Ana Paula

; Costa, Ronaldo David da

; Martins, Cristiano Blaya

; Wender, Orlando

Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery

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Abr 2018, Volume 33 Nº 2 Páginas 203 - 205

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Sickle cell anemia is a haematological disorder characterized by multiple vaso-occlusive complications, resulting in a reduced life expectancy. These patients are exposed to several triggering factors for sickle cell crises when they are submitted to cardiovascular surgeries with extracorporeal circulation. Therefore, meticulous care and perioperative management are required. This paper reports a successful case of combined cardiovascular surgery - aortic valve replacement and ascending aortic aneurysmectomy - with no serious post-operative complications. In this report, we emphasize the peculiarities of perioperative care in patients with sickle cell anemia.

https://doi.org/10.21470/1678-9741-2017-0185 579 downloads

Comparison between Ogawa-Kudoh and modified Petroff techniques for mycobacteria cultivation in the diagnosis of pulmonary tuberculosis
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Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Silva, Suzane Fernandes da

; Fochat, Romário Costa

; Macedo, Raquel Leite

; Pereira, Thamiris Vilela

; Silva, Marcio Roberto

; Pinto, Carmen Perches Gomide

; Leite, Isabel Cristina Gonçalves

einstein (São Paulo)

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2018, Volume 16 Nº 2 elocation eAO4214

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho do método de Ogawa-Kudoh ao de Petroff modificado no diagnóstico da tuberculose pulmonar. Métodos Utilizaram-se 205 amostras de escarro de 166 pacientes com suspeita clínica ou controle de tuberculose pulmonar atendidos em um hospital público terciário, entre os meses de julho de 2014 a julho de 2016. Todas as amostras foram processadas simultaneamente pelos métodos de descontaminação Ogawa-Kudoh e Petroff modificado, seguindo as recomendações do Ministério da Saúde. Na análise estatística, foi empregado o teste de McNemar, para comparação de proporções, e o índice Kappa, para verificar o grau de concordância entre os dados. Resultados Os métodos Ogawa-Kudoh e Petroff modificado mostraram-se eficientes na detecção de micobactérias, não sendo verificadas discordâncias significativas tanto nas comparações de pares de resultados (p=0,549), como na taxa de contaminação das culturas (p=0,065). O grau de concordância das técnicas foi considerado excelente (índice Kappa de 0,877), e o Ogawa-Kudoh, em relação ao Petroff modificado, apresentou 90,4% de sensibilidade, 96,6% de especificidade, 94,3% de valor preditivo positivo e 94,2% de valor preditivo negativo. Conclusão O método de Ogawa-Kudoh revelou-se suficientemente sensível e específico para o diagnóstico da tuberculose pulmonar e, portanto, adequado para a aplicação na rotina laboratorial. Por ser mais simples, de baixo custo e com menores exigências técnicas de biossegurança e capacitação profissional, o Ogawa-Kudoh apresenta-se como alternativa para gestores e profissionais da área promoverem a ampliação da cobertura diagnóstica bacteriológica da tuberculose pulmonar.

ABSTRACT Objective To compare the performance of the Ogawa-Kudoh method with the modified Petroff technique in diagnosis of pulmonary tuberculosis. Methods A total of 205 sputum samples from 166 patients with clinical suspicion or under pulmonary tuberculosis follow-up, seen at a public tertiary care hospital, from July 2014 to July 2016 were used. All samples were simultaneously processed using the Ogawa-Kudoh and modified Petroff decontamination methods, according to the recommendations of the Ministry of Health. In the statistical analysis, the McNemar test and the Kappa index were used, respectively, to compare proportions and verify agreement between data. Results The Ogawa-Kudoh and modified Petroff methods were efficient in mycobacteria detection, with no significant differences in results (p=0.549) and contamination rate of the cultures (p=0.065). The agreement between techniques was considered excellent (Kappa index of 0.877) and Ogawa-Kudoh, as compared to the modified Petroff technique, showed sensitivity of 90.4%, specificity of 96.6%, positive predictive value of 94.3% and negative predictive value of 94.2%. Conclusion The Ogawa-Kudoh technique proved to be sufficiently sensitive and specific for diagnosis of pulmonary tuberculosis, and, therefore, suitable for routine laboratory application. Since it is simple, low-cost and has less technical requirements for biosafety and professional training, Ogawa-Kudoh is an alternative for managers and healthcare professionals to promote the expansion of bacteriological diagnostic coverage of pulmonary tuberculosis.

https://doi.org/10.1590/s1679-45082018ao4214 2312 downloads

Risk factors for human Mycobacterium bovis infections in an urban area of Brazil
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Silva, Marcio Roberto

; Rocha, Adalgiza da Silva

; Araújo, Flábio Ribeiro

; Fonseca-Júnior, Antônio Augusto

; Alencar, Andrea Padilha de

; Suffys, Philip Noel

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Moreira, Maria Aparecida Scatamburlo

; Guimarães, Mark Drew Crosland

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz

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2018, Volume 113 Nº 8 elocation e170445

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

BACKGROUND The World Health Organization (WHO) has classified human zoonotic tuberculosis (TB) due to Mycobacterium bovis as a neglected issue in the developing world. In a recent cross-sectional study in Brazil, three of 189 TB patients presented with a coinfection of M. bovis and M. tuberculosis and were selected as cases for this study. OBJECTIVE The aim was to evaluate risk factors (RF) for zoonotic TB in an urban area of Brazil in order to guide preventive programmes. METHODS A matched case-control study was carried out nested within a cross-sectional study. For each of the three cases, 14 age- and sex-matched controls (TB due to M. tuberculosis) were selected. FINDINGS Zoonotic potential exposures (ZE) and extrapulmonary TB (EPTB) were independently associated with zoonotic TB in multivariate analyses. CONCLUSIONS ZE by occupation and consumption of raw milk and derivative products that place individuals in direct and indirect contact with animals and their excretions/secretions increase the risk for zoonotic TB in Brazil, especially among those with EPTB. Therefore, measures such as efficient control of bovine TB, distribution of pasteurised milk and its derivative products, and the diagnosis and monitoring of zoonotic TB in humans are essential steps, especially in developing countries where bovine TB is enzootic, and further studies are necessary.

https://doi.org/10.1590/0074-02760170445 2022 downloads

Profile and follow-up of patients with tuberculosis in a priority city in Brazil
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Pereira, Jisleny da Cruz

; Silva, Marcio Roberto

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Guimarães, Mark Drew Crosland

; Leite, Isabel Cristina Gonçalves

Revista de Saúde Pública

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2015, Volume 49 elocation 6

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO Analisar casos de tuberculose e o impacto do acompanhamento direto na detecção dos desfechos dos tratamentos.MÉTODOS Estudo de coorte aberto prospectivo com 504 casos notificados ao Sistema de Informação de Agravos de Notificação, em Juiz de Fora, MG, no período de 2008 a 2009. Foram comparadas as incidências de encerramentos dos tratamentos de um grupo de casos de tuberculose detectadas por acompanhamento direto (287) por meio de contatos mensais com os pacientes durante os seus retornos, com as coletadas indiretamente (217) por meio do sistema de registro do município. Para comparar as proporções foi utilizado o teste Qui-quadrado, com nível de significância de 0,05. O risco relativo foi utilizado para avaliar a razão de incidências de cada tipo de encerramento entre os dois grupos.RESULTADOS Dos encerramentos acompanhados, direta e indiretamente, 18,5% e 3,2% o abandonaram e 3,8% e 0,5% tiveram falência de tratamento, respectivamente. As incidências de abandono e falência dos tratamentos foram maiores no grupo com acompanhamento direto (p < 0,05) (RR = 5,72; IC95% 2,65;12,34 e RR = 8,31; IC95% 1,08;63,92), respectivamente.CONCLUSÕES Houve maior incidência de abandonos e de falências na população acompanhada diretamente que, em sua maioria, permaneceu negligenciada pelo Sistema de Informação de Agravos de Notificação. São necessárias medidas efetivas para melhoria do controle da tuberculose e da qualidade dos dados.

OBJECTIVE To analyze the cases of tuberculosis and the impact of direct follow-up on the assessment of treatment outcomes.METHODS This open prospective cohort study evaluated 504 cases of tuberculosis reported in the Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN – Notifiable Diseases Information System) in Juiz de Fora, MG, Southeastern Brazil, between 2008 and 2009. The incidence of treatment outcomes was compared between a group of patients diagnosed with tuberculosis and directly followed up by monthly consultations during return visits (287) and a patient group for which the information was indirectly collected (217) through the city’s surveillance system. The Chi-square test was used to compare the percentages, with a significance level of 0.05. The relative risk (RR) was used to evaluate the differences in the incidence rate of each type of treatment outcome between the two groups.RESULTS Of the outcomes directly and indirectly evaluated, 18.5% and 3.2% corresponded to treatment default and 3.8% and 0.5% corresponded to treatment failure, respectively. The incidence of treatment default and failure was higher in the group with direct follow-up (p < 0.05) (RR = 5.72, 95%CI 2.65;12.34, and RR = 8.31, 95%CI 1.08;63.92, respectively).CONCLUSIONS A higher incidence of treatment default and failure was observed in the directly followed up group, and most of these cases were neglected by the disease reporting system. Therefore, effective measures are needed to improve the control of tuberculosis and data quality.

https://doi.org/10.1590/S0034-8910.2015049005304 2466 downloads

Profile and follow-up of patients with tuberculosis in a priority city in Brazil
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Pereira, Jisleny da Cruz

; Silva, Marcio Roberto

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Guimarães, Mark Drew Crosland

; Leite, Isabel Cristina Gonçalves

Revista de Saúde Pública

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2015, Volume 49 elocation 6

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/S0034-8910.2015049005304 12278 downloads

Tuberculosis patients co-infected with Mycobacterium bovis and Mycobacterium tuberculosis in an urban area of Brazil
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Silva, Marcio Roberto

; Rocha, Adalgiza da Silva

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Alencar, Andrea Padilha de

; Oliveira, Vania Maria de

; Fonseca Junior, Antonio Augusto

; Sales, Mariana Lazaro

; Issa, Marina de Azevedo

; Soares Filho, Paulo Martins

; Pereira, Omara Tereza Vianello

; Santos, Eduardo Calazans dos

; Mendes, Rejane Silva

; Ferreira, Angela Maria de Jesus

; Mota, Pedro Moacyr Pinto Coelho

; Suffys, Philip Noel

; Guimaraes, Mark Drew Crosland

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz

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Mai 2013, Volume 108 Nº 3 Páginas 321 - 327

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

In this cross-sectional study, mycobacteria specimens from 189 tuberculosis (TB) patients living in an urban area in Brazil were characterised from 2008-2010 using phenotypic and molecular speciation methods (pncA gene and oxyR pseudogene analysis). Of these samples, 174 isolates simultaneously grew on Löwenstein-Jensen (LJ) and Stonebrink (SB)-containing media and presented phenotypic and molecular profiles of Mycobacterium tuberculosis, whereas 12 had molecular profiles of M. tuberculosis based on the DNA analysis of formalin-fixed paraffin wax-embedded tissue samples (paraffin blocks). One patient produced two sputum isolates, the first of which simultaneously grew on LJ and SB media and presented phenotypic and molecular profiles of M. tuberculosis, and the second of which only grew on SB media and presented phenotypic profiles of Mycobacterium bovis. One patient provided a bronchial lavage isolate, which simultaneously grew on LJ and SB media and presented phenotypic and molecular profiles of M. tuberculosis, but had molecular profiles of M. bovis from paraffin block DNA analysis, and one sample had molecular profiles of M. tuberculosis and M. bovis identified from two distinct paraffin blocks. Moreover, we found a low prevalence (1.6%) of M. bovis among these isolates, which suggests that local health service procedures likely underestimate its real frequency and that it deserves more attention from public health officials.

https://doi.org/10.1590/S0074-02762013000300010 3619 downloads

Identification of Mycobacterium tuberculosis complex based on amplification and sequencing of the oxyR pseudogene from stored Ziehl-Neelsen-stained sputum smears in Brazil
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Silva, Marcio Roberto

; Guimarães, Mark Drew Crosland

; Oliveira, Vania Maria de

; Moreira, Aline dos Santos

; Costa, Ronaldo Rodrigues da

; Abi-Zaid, Kelly Cristina Ferreira

; Rocha, Adalgiza da Silva

; Suffys, Philip Noel

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz

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Fev 2011, Volume 106 Nº 1 Páginas 09 - 15

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

A cross-sectional analysis of stored Ziehl-Neelsen (ZN)-stained sputum smear slides (SSS) obtained from two public tuberculosis referral laboratories located in Juiz de Fora, Minas Gerais, was carried out to distinguish Mycobacterium bovis from other members of the Mycobacterium tuberculosis complex (MTC). A two-step approach was used to distinguish M. bovis from other members of MTC: (i) oxyR pseudogene amplification to detect MTC and, subsequently, (ii) allele-specific sequencing based on the polymorphism at position 285 of this gene. The oxyR pseudogene was successfully amplified in 100 of 177 (56.5%) SSS available from 99 individuals. No molecular profile of M. bovis was found. Multivariate analysis indicated that acid-fast bacilli (AFB) results and the source laboratory were associated (p < 0.05) with oxyR pseudogene amplification. SSS that were AFB++ SSS showed more oxyR pseudogene amplification than those with AFB0, possibly due to the amount of DNA. One of the two source laboratories presented a greater chance of oxyR pseudogene amplification, suggesting that differences in sputum conservation between laboratories could have influenced the preservation of DNA. This study provides evidence that stored ZN-SSS can be used for the molecular detection of MTC.

2533 downloads

10.

O MEIO AMBIENTE COMO CONFORMAÇÃO CURRICULAR NA FORMAÇÃO DOCENTE
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Boton, Jaiane de Moraes

; Costa, Ronaldo Gonçalves de Andrade

; Kurzmann, Suzana Margarete

; Terrazzan, Eduardo A.

Ensaio Pesquisa em Educação em Ciências (Belo Horizonte)

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Dez 2010, Volume 12 Nº 3 Páginas 41 - 50

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O crescente apelo da Educação Ambiental como ferramenta- chave para a construção de sociedades sustentáveis e a sua institucionali zação nos diversos níveis de ensino têm suscitado cada vez mais estudos a respeito da sua inserção no ensino superior, com a finalidade de prepa rar futuros professores para o desempenho do papel de orientador nessa tarefa, não reduzindo esse tema apenas ao ambiente físico e biológico, mas também às questões econômicas, sociais e culturais. Assim, neste tra balho, investigamos em que medida a temática Meio Ambiente está inse rida na preparação de professores em formação na Universidade Federal de Santa Maria, sendo avaliados os Projetos Político-Pedagógicos dos Cursos de Licenciatura da referida Instituição de Ensino Superior.

The growing demand for Environmental Education as a key tool in the creation of sustainable societies and their institutionalization at all levels of education has attracted more and more attention to stud ies on its insertion in High School (curriculum, epistemological, etc.), with the aim to prepare future teachers to perform the role of guide in this task, not only reducing this subject to the physical and biological environ ment, but also considering economic, social and cultural issues. Thus, in this study, we verified how much the subject "environment" is inserted in the training of teachers in the Universidade Federal de Santa Maria, Projects are assessed the Educational Policy of Undergraduate Courses of the Higher Education Institution.

https://doi.org/10.1590/1983-21172010120304 2987 downloads

11.

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verônica

; Vieira, Taiane

; Artigalás, Osvaldo

; Lapagesse Pinto, Louise

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina

; Bonfim, Carmen

; Lourenço, Charles Marques

; Chong Ae, Kim

; Horovitz, Dafne

; Bonfim, Denize

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia

; Guarany, Fábio

; Lucca, Gisele Rosone de

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Correa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Goes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simionato, José

; Llerena Jr., Juan

; Jardim, Laura

; Giuliani, Liane

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara L.

; Moreira, Maria Angela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina

; Alcantara, Flavio F.

; Avilla, Silvio Gilberto A.

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Genetics and Molecular Biology

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2010, Volume 33 Nº 4 Páginas 589 - 604

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

8605 downloads Citado 6 vezes em SciELO

12.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
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Giugliani, Roberto

; Federhen, Andressa

; Muñoz Rojas, Maria Verónica

; Vieira, Taiane Alves

; Artigalás, Osvaldo

; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo

; Azevedo, Ana Cecília

; Acosta, Angelina Xavier

; Bomfim, Carmem

; Lourenço, Charles Marques

; Kim, Chong Ae

; Horovitz, Dafne

; Souza, Denize Bomfim

; Norato, Denise

; Marinho, Diane

; Palhares, Durval

; Santos, Emerson Santana

; Ribeiro, Erlane

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Guarany, Fábio

; De Lucca, Gisele Rosone

; Pimentel, Helena

; Souza, Isabel Neves de

; Corrêa Neto, Jordão

; Fraga, José Carlos

; Góes, José Eduardo

; Cabral, José Maria

; Simeonato, José

; Llerena Jr, Juan Clinton

; Jardim, Laura Bannach

; Giuliani, Liane de Rosso

; Silva, Luiz Carlos Santana da

; Santos, Mara

; Moreira, Maria Ângela

; Kerstenetzky, Marcelo

; Ribeiro, Márcia

; Ruas, Nicole

; Barrios, Patricia

; Aranda, Paulo

; Honjo, Rachel

; Boy, Raquel

; Costa, Ronaldo

; Souza, Carolina Fishinger Moura de

; Alcântara, Flavio F

; Avilla, Sylvio Gilberto A

; Fagondes, Simone

; Martins, Ana Maria

Revista da Associação Médica Brasileira

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2010, Volume 56 Nº 3 Páginas 271 - 277

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.

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13.

Influence of effluents from a Wastewater Treatment Plant on nutrient distribution in a coastal creek from southern Brazil
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Santos, Isaac Rodrigues

; Costa, Ronaldo Cataldo

; Freitas, Ubiratan

; Fillmann, Gilberto

Brazilian Archives of Biology and Technology

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Fev 2008, Volume 51 Nº 1 Páginas 153 - 162

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A hipótese de que efluentes urbanos tratados através de um sistema de lodo ativado causam alterações na qualidade de água de ambientes aquáticos foi investigada no Arroio Vieira, Rio Grande, RS. Amostras de água foram coletadas a montante e a jusante dos emissários de uma estação de tratamento de esgoto (ETE). Oxigênio, material em suspensão e pH não variaram espacialmente. Já os valores para os nutrientes e para a demanda bioquímica do oxigênio foram significativamente maiores a jusante dos efluentes. Mais a jusante, as concentrações de nitrato aumentam devido à nitrificação do nitrogênio amoniacal, remineralização da matéria orgânica e/ou ocorrência de outros aportes não-identificados. A emissão de nutrientes per capita após o tratamento dos efluentes domésticos (0.16 kg P ano-1 e 4.14 kg N ano-1) é elevada. O aporte dos efluentes da ETE causa uma alteração acentuada das razões N:P, sendo os valores maiores a jusante da ETE devido ao aporte preferencial de nitrogênio amoniacal. Os resultados indicam que no local onde as águas do Arroio Vieira, enriquecidas em nitrogênio se misturam com as águas do estuário da Lagoa dos Patos, enriquecidas em fósforo, há grande risco de eutrofização. Os resultados são úteis para o planejamento e gerenciamento de águas receptoras de efluentes em regiões temperadas de paises em desenvolvimento.

The hypothesis that effluents treated through activated sludge process cause changes in nutrient biogeochemistry of receiving water bodies was investigated in Vieira creek, southern Brazil. Dissolved oxygen, suspended matter, and pH did not vary among the sampling stations. Nutrient, biochemical oxygen demand, and conductivity values were significantly higher downstream from the Wastewater Treatment Plant (WWTP) effluents. Further downstream, nitrate concentrations were higher due to ammonium nitrification, organic matter remineralization and/or the occurrence of unidentified sources. Per capita nutrient emission factors were estimated to be 0.16 kg P.yr-1 and 4.14 kg N.yr-1. Under pristine conditions, low N:P ratios were observed, which were significantly increased downstream due to the high ammonium input. The mixing zone of the nitrogen-rich waters from Vieira creek with the phosphorus-enriched waters from Patos lagoon estuary was considered under high risk of eutrophication. The results could be useful for planning and management of WWTP-effluent receiving waters in temperate regions from developing countries.

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14.

Genetic divergence between populations of the stingless bee uruçu amarela (Melipona rufiventris group, Hymenoptera, Meliponini): is there a new Melipona species in the Brazilian state of Minas Gerais?
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Tavares, Mara Garcia

; Dias, Luiz Antonio dos Santos

; Borges, Andréia Arantes

; Lopes, Denilce Meneses

; Busse, Angélica Helene Pereira

; Costa, Ronaldo Guimarães

; Salomão, Tânia Maria Fernandes

; Campos, Lucio Antonio de Oliveira

Genetics and Molecular Biology

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2007, Volume 30 Nº 3 Páginas 667 - 675

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Allozyme, microsatellite and random amplified polymorphic DNA (RAPD) molecular markers were used to investigate the within and between population genetic variability and between population genetic differentiation of the Brazilian stingless bee uruçu amarela (nominally Melipona rufiventris Lepeletier, 1836) present in savanna and Atlantic forest habitats of the Brazilian state of Minas Gerais (MG). We found low levels of within population variability, although there were a large number of private alleles that specifically characterized these populations. The F ST values indicated a high level of genetic diversity between populations. Analysis of molecular variance (AMOVA) showed a high degree of population differentiation between the savanna and Atlantic forest habitats, confirmed by population pairwise F ST data. Principal coordinates analysis and unweighted pair-group method using an arithmetic average (UPGMA) dendrograms also confirmed that in Minas Gerais the savanna populations (M. rufiventris) were genetically distinct from those present in the Atlantic forest (M. mondury). In addition, populations from locations near the towns of Dom Bosco and Brasilândia de Minas were genetically different from those collected in other localities in the savanna. Our data indicate that populations of uruçu amarela found in the savanna and Atlantic forest habitats of Minas Gerais state should be treated separately for conservation purposes and that special attention should be given to the populations found in the region of Dom Bosco and Brasilândia de Minas until their taxonomic status is clarified.

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